Mutation génétique familiale quel risque pour les femmes non porteuses de la mutation ?

Les femmes appartenant à des familles où sont présentes les mutations des gènes BRCA1/BRCA2, mais elles-mêmes indemnes de ces mutations sont considérées comme ayant un risque de cancer du sein identique à celui de la population générale.

Quelques publications avaient jeté le doute. Une étude récente, portant sur la plus grande cohorte jamais étudiée (395 femmes ne présentant pas elles-mêmes la mutation mais appartenant à 28 familles BRCA1/2 positives) conclut que le risque est le même que dans la population générale.

Le nombre de cancers dépistés étant toutefois faible, les auteurs conseillent d’attendre des résultats complémentaires pour établir des recommandations pour le suivi de ce type de patientes.

Dr Roseline Péluchon

Korde LA et coll. : Breast cancer risk in mutation-négative members of known BRCA1/2 mutation-positive-families. 31st Annual San Antonio Breast Cancer Symposium (San Antonio, Texas) : 10-14 décembre 2008.